SMA HASTALIĞINA FARKINDALIK!
Son zamanlarda sosyal medyada sık karşılaştığımız SMA hastalığı nedir? SMA hastaları için neler yapabiliriz?
Son zamanlarda sosyal medyada ne yazık ki yardım edilmeyi bekleyen çok sayıda SMA hastası çocuk görüyoruz. Ölümcül bir hastalık olan ve yurtdışı tedavi fiyatı oldukça yüksek olan SMA hastalığı nedir? SMA hastası çocuklarımıza nasıl yardım edebiliriz birlikte bakalım!
SMA hastalığı nedir?
SMA, omurilikte bulunan motor sinir hücrelerinin kaybına yol açarak vücutta ileri düzey kas zayıflaması ve kas kaybına neden olan genetik bir hastalıktır. Sağlıklı bir insanda, kasları kontrol eden sinirlerin işlevi için kritik olan bir protein üretilir. SMA hastası bireylerde bu proteinin üretilmesi engellenir. Bu protein eksikliği yüzünden sinir hücreleri görevini yapamaz ve bunun sonucunda öldürücü düzeyde kas zayıflığı ve kaybı gerçekleşir.
SMA hastalığı bireylerin işitme, görme veya düşünme gibi yetilerini etkilemez. Fakat bazı durumlarda yemek yemek, nefes almak, yutkunmak gibi hayati işlevleri yerine getirmelerini zorlaştırır.
Dört tipi olan SMA hastalığının belirtilerinden bazıları:
- Solunum kaslarının zayıflaması nedeniyle nefes almada zorlanmak,
- Baş ağrısı çekmek,
- Uykusuzluk,
- Baş kontrolü sağlayamamak ve düz yatmakta güçlük çekmek,
- Beslenme sıkıntısı yaşamak,
- Yürümede zorlanmak,
- Reflekslerde azalma,
- Oturma, yürüme ve ayakta durmakta zorluk çekmek.
Dört tipi olan SMA hastalığında sınıflandırmalar yaşa göredir. SMA hastalığı ne kadar erken yaşta olursa hastalık seyri daha ağır ilerler. Bu sınıflandırmaya göre hastalığın en ağır ve ölümcül evresi SMA tip 1 denilen evredir. SMA tip 1 evresinde bebekler doğduğu andan itibaren hastalıktan etkilenir. Belirtiler ise genellikle 3. ayda kendini gösterir.
SMA hastalığının dünyada görülme sıklığı 10 binde bir, Türkiye'de görülme sıklığı ise 6 binde birdir.
SMA hastalığının tedavisi nasıldır?
2016 yılına kadar SMA tedavisi olmayan hastalıklar arasında yer alıyordu. 2016 yılından bu yana ise üç tedavi yöntemi çıkmıştır. Bu tedavilerden biri ve ilk çıkanı Türkiye’de de uygulanan spinraza adlı ilaç tedavisidir. Fakat bu ilaç hayat boyu her gün belirli aralıklarla alınması gereken bir ilaç olduğundan dolayı aileleri zorlayan ve yıpratan bir tedavi yöntemidir. Bir diğer tedavi yöntemi de zolgensma adlı tek seferlik gen tedavisidir. Çocuklarının daha rahat bir yaşam sürmesini isteyen aileler için tercih edilmek istenen tedavi de tek seferlik gen tedavisidir. Fakat bu tedavi sadece ABD ve Avrupa'da yapıldığı için masrafları 2 milyon doları bulan pahalı bir tedavidir.
SMA hastaları için neler yapabiliriz?
Oldukça sıkıntılı bir süreç geçiren aileler çocuklarının küçük yaşlardan beri yoğun fizik tedaviler aldığını, enfeksiyona çok açık bir durumda olduklarını ve bu gibi birçok risk için oldukça dikkatli olduklarını, tedavi için ise zamana karşı yarıştıklarını belirtiyorlar.
Sosyal medya kullanan her birey SMA hastası çocukları için yardım isteyen aileleri görmüştür. Maddi olarak yapılacak küçük bir yardım bile aileler için çok kıymetli. Maddi yardım dışında yapabileceğimiz bir yardım da ailelerin kurdukları sosyal medyaları takibe alıp, gönderilerini beğenmek. Bu onların etkileşimini artırıp daha çok insana ulaşmalarını sağlar. Yani bir tıkla SMA hastası miniklerin seslerini daha fazla insana duyurmalarında katkıda bulunabilirsiniz.
Türkiye’de yardıma ihtiyacı olan SMA hastaları için 2017’de SMA Hastalığı ile Mücadele Derneği kurulmuştur. Hastalığa daha detaylı bir şekilde vakıf olmak isteyenler ve yardımda bulunmak isteyenler bu derneğin internet sitesine göz atabilirler.
Umarım her çocuğun sesini duyurabilir, hayatlarını güzel geçirmelerinde küçük de olsa katkı sağlayabiliriz. Tüm SMA hastalarının süreci en az sıkıntıyla atlatmaları ve bir an önce sağlıklarına kavuşmaları dileğiyle.
Umarım bu yazı sizlere SMA hastalığı hakkında farkındalık kazandırabilmiştir. Daha fazla insana ulaşmak ve farkındalık yaratmak adına bu yazıyı paylaşırsanız sevinirim. Okuduğunuz için teşekkürler!