Birleşik Krallık Nadir'in Farkında!

Birleşik Krallık, bu yılın sonlarında 100.000 yeni doğan bebeğin genomlarını dizilemeye başlayacak! Bu, türünün en büyük çalışması olacak. Bebeklerin tüm genetik talimatlarını haritalandıracak ve çocuk tıbbı için büyük etkileri olacak.

105 milyon Sterlin (126 milyon $) değerindeki Yeni Doğan Genom Programı, bazen geleneksel testlerle tanı almakta zorlanan bebekler ve aileleri için tarifsiz acı ve kaygıyı azaltmak amacıyla yaklaşık 200 nadir fakat tedavi edilebilir genetik durumu tarayacak. Teşhis sürecini hızlandırarak bebeklerin daha erken tedavi edilmesi, birçok ciddi durumun gelişmesini önleyebilir.

Teşhis yolculuğunu kısaltmak

Birleşik Krallık’ta diğer birçok ülkede olduğu gibi, yeni doğan bebekler, küçük bir kan lekesi örneği aracılığıyla bir dizi tedavi edilebilir durum için taranır. Topuktan kan alma testi olarak da bilinen bu yöntem, 50 yılı aşkın süredir rutin olarak uygulanmaktadır ve bugün orak hücre hastalığı, kistik fibroz ve kalıtsal metabolik hastalıklar dahil olmak üzere dokuz durumu kapsamaktadır.

Yenidoğan Genomları Programı, topuk kanı testi ile tespit edilemeyen bir veya daha fazla konjenital hipotiroidizm formunu test edecektir. Cambridge Üniversitesi'nde endokrinoloji profesörü olan Krishna Chatterjee, "Bir vuruşta bir teşhis koyabilirsiniz ve bu, o çocuk için oyunun kurallarını veya hayatını değiştirebilir.” Diyor.

Program, Birleşik Krallık Sağlık ve Sosyal Bakım Departmanının bir parçası olan Genomics England tarafından yönetilmektedir. Ortaklarıyla birlikte, geniş çaplı bir halkla istişare de dahil olmak üzere çeşitli hazırlık çalışmaları yürütmüştür. Örnekleme için topuk kanı, yanak sürüntüsü veya göbek kordonu kanının kullanılıp kullanılmayacağını değerlendirmek için şu anda bir fizibilite çalışması yapılıyor ve nihai seçimi DNA örneğinin kalitesi belirliyor.

Genomics England'da baş tıp yetkilisi ve CEO yardımcısı Richard Scott, programın tarama sonuçlarını iki hafta içinde ailelere döndürmeyi hedeflediğini ve 200 bebekten en az birinin teşhis alacağını tahmin ettiğini söyledi.

Genom dizileme birçok felsefi ve etik soruyu gündeme getirdi. Tıbbi geleceğinizin bazı yönlerini önünüze koyabilseydiniz, bunu ister miydiniz? Ya tedavisi olmayan bir hastalığa yatkın olsaydınız? Bu bilgi tek başına yaşam kalitenizi etkileyebilir mi?

Topol, "İnsanlar genellikle deterministik veya kaderci türdeki sonuçlara karşı olasılıksal sonuçları anlamıyor, bu nedenle bu, katılımcıların gerçek bir şekilde öğretilmesini gerektiriyor" diyor. Başka bir deyişle, bir kişinin belirli bir duruma genetik yatkınlığı olması, hastalığa yakalanacağını garanti etmez.

Ebeveynler, 20 haftalık taramalarında programa katılmaya davet edilecek ve çocuğun doğumundan sonra kararlarını teyit edecektir.

"Bunlar, çoğunun herhangi bir genetik hastalık geçmişi veya endişelenmek için herhangi bir nedeni olmayan ebeveynler olacak. Genomics England'da genetik danışmanlığın klinik lideri Amanda Pichini, "Bu nedenle, aileleri için değerin ne olabileceğini takdir etmeleri onlar için ek bir zorluk olacak" diyor.

Pichini'nin görevinin bir kısmı, programa eşit erişim sağlamak ve temsili veriler üretmektir. Çeşitlilik birçok biçimde ortaya çıksa da, ekonomik geçmiş ve kırsala karşı kentsel konum dahil olmak üzere etnik açıdan farklı katılımcıları dahil etmenin bir hedef olduğunu söylüyor.

Genomik, insanlığa eşit şekilde hizmet edecekse, genom verilerinin hepsini yansıtması gerekir. Pichini, veri çeşitliliğinin "Herhangi bir ülkenin çözebileceği bir sorun olmadığını" söylüyor.

Genomics England'dan Richard Scott, Birleşik Krallık'tan elde edilen bulguların diğer ülkelerin sağlık sistemlerine, özellikle de "Kanıtları geliştirmek ve kararlarını desteklemek için güçlü bir konumda olmayanlara" faydalı olacağını umduğunu söylüyor.

Veri koruması

Sıralanan genomlar, Ulusal Genomik Araştırma Kütüphanesi ile aynı modeli kullanarak güvenli bir veri bankasına girecek ve burada tanımlanacak ve bir referans numarası atanacaktır.

NHS, üniversiteler ve ilaç şirketlerinden araştırmacılar, örnekleri sağlayan katılımcıları içeren bağımsız bir komite tarafından onaylanan başvurularla Ulusal Genomik Araştırma Kütüphanesine (bazı durumlarda bir ücret karşılığında) erişim için başvurabilirler. Pek çok kısıtlama vardır: örneğin, sigorta veya pazarlama amaçlarıyla verilere erişilemez.

Pichini, "Bu konuda şeffaf olmanın gerçekten önemli olduğunu düşünüyoruz" diyor. "Genellikle, ilaçlar, teşhis ve tedaviler NHS'de kendi başına geliştirilemez. Bu ortaklıklara sahip olmamız gerekiyor.”

Her çocuk 16 yaşına geldiğinde, genomik verilerinin sistemde kalıp kalmaması konusunda kendi kararlarını verecekler. Scott, katılımcıların daha sonraki bir tarihte - yeni doğan taraması kapsamı dışında - genomları hakkında daha fazla araştırma talep edip edemeyeceğine henüz karar verilmediğini söylüyor.

Tıp camiasının üyeleri, programın yaklaşımı ve kapsamı hakkında çeşitli endişelerini dile getirdiler.

Gen dizilimi norm haline gelirse, gen düzenlemesi de dahil olmak üzere gen terapisi biçimindeki hassas tıpla nasıl birleşeceğini göreceğiz. Bir genomu dizilemenin maliyeti düşerken, bazı gen terapileri hasta başına milyonlarca dolara mal olabiliyor. Ancak İngiltere'de henüz doğmamış yüzlerce bebek için, rutin tedavileri olan nadir durumların teşhisi Yeni Doğan Genom Programı tarafından kolaylaştırılacak.