Nadir Hastalıklar

Nadir hastalıklar, Avrupa ve diğer gelişmiş ülkelerdeki tanımıyla; 2000’de 1 ya da daha az sıklıkta görülen, çoğu ilerleyici, metabolik, kronik ve bazıları ölümcül olabilen hastalıklardır.

Literatürde yaklaşık 8000 nadir hastalık tanımlanmıştır ve bu hastalıkların % 80'i genetik geçişlidir. Hastaların yaklaşık %50’sini çocuklar oluşturmaktadır ve nadir hastalığa sahip çocukların %30’u 5 yaşını görememektedir. Bu durumun en temel sebebi; nadir hastalıkların %95’inin tedavisinin olmamasıdır.

Nadir hastalıklar Türkiye’de her 16 kişiden 1’inde görülürken; Türkiye’de 5 milyon, dünyada yaklaşık 350 milyon kişi nadir bir hastalığa sahiptir.

Her bir hastalığın kendine ait bir özelliği vardır. Bu özelliği dolayısıyla özel bakım ve tedavi yöntemlerine, ilaçlara, sarf malzemelere, özel besinlere ve tıbbi cihazlara gereksinim duyulmaktadır. Hastalıklar nadir olsa da ortaya çıkan sonuçlar hem hasta olan birey, hem ailesi, hem de toplum açısından çok ağır olmaktadır. Genetik nadir hastalıklar bireylerin insiyatifinde olmak şartıyla gebelik öncesinde PGT -Teknolojinin gelişmesiyle tüp bebek tedavisi ile elde edilen embriyolardan (döllenmiş yumurtalardan) biyopsi metodu ile alınan hücrenin genetik laboratuvarda çalışılarak o embriyonun genetik hastalıklarının, gereklilik durumunda kız mı (xx kromozomu) erkek mi (xy kromozomu) olduğunun bulunması işlemine PGT denir.- adı verilen genetik tanı sayesinde tespit edilebilirken; genetik olmayan nadir hastalıkların teşhisi süreci çok daha zorlu geçmektedir. 

Öte yandan, yıllarca teşhis edilemeyen nadir hastalıkların yanı sıra bir o kadar da adı konulmamış nadir hastalık vardır. Nadir hastalıklar için ilk zorluk teşhis aşamasında başlamaktadır. En büyük nedenlerinden biri hastalığı teşhis edebilecek uzmanlık ve deneyimde hekimlerin sayısının bu hastalıkların tüm dünyada çok az sayıda insanda tanımlanmış olmasından dolayı az ve yetersiz olmasıdır. Nadir hastalıkların, ikinci sıkıntısı tedavi aşamasında görülmektedir. Hastalar bu nadir bulunan hekimlere erişebilecek kadar şanslı olsalar da, karşılaşabilecekleri diğer bir engel de ilaca erişim olmaktadır.