Taş Adam Sendromu Nedir?

Kas dokusunun kemikleşmesi olarak özetlenebilir.Fibrodysplasia ossificans progresif (FOP) olarak da bilinir. Nadir görülen bir hastalıktır ve genetiktir. Kemikleşmeyen vücut kaslarına örnek olarak kalp kasları, dil, diyafram, düz ve göz kaslarını örnek verebiliriz.

Bu hastalık kişinin yaşamsal fonksiyonu için gerekli hareketleri kısıtlamaktadır. Kaslaşan kemiklere müdahale halinde kemikleşme hızının maalesef ki arttığı gözlemlenmiştir.

İnsanı yaşayan bir nesne haline gelmesine sebep olmaktadır. Genellikle her 2 milyon çocuktan birini etkimektedir. Dünya genelinde ise 2500 kişide görülmüştür. Ortalama yaşam süreleri ise 40 yıldır.

Kesin bir tedavisi olmamakla birlikte bu kişilerin çocuk sahibi olması mümkün değildir.

Erken teşhis önem arz etmektedir. Doğuştan deforme hale gelmiş ayak başparmağının varlığı ise belirti niteliğindedir. Bu belirtiye sahip kişiler öncelikle kemik taraması, röntgen, genetik testlerini vb. yaptırması gerekir.

Teşhisin konulması halinde fizik tedaviye başlanılmalıdır.Tek belirti de bu değildir. Örneğin:

• Eklemlerin kısıtlı hareketleri, genellikle ilk başlarda boyun ve omuzlar.
• Omurgadaki şekil bozukluğu.
• Hareket ederken sık sık dengesizlik, düşük ateş, iltihaplanma,eklem ağrılarının yaşanması.
• Anormal derecede kemik büyümesinin vücut şeklinize yansıması.
• Nefes almada, yemek yeme, konuşmada yaşanan zorluk.
• İşitme bozukluğu ( nadir).
• Etkilenen bölgede şişlik gözlemlenmesi.

Son olarak neden olabileceği komplikasyonlara bakalım. Ağrı, iltihaplanma ve şişmenin yanında ağır vakalarda solunum yolu enfeksiyonlarına ve kalp yetmezliğine neden olabilir.

Birkaç vakada heterotopik kemik de omurgada eğrilere neden olduğu gözlemlendi. Büyüme tarafına bağlı olarak, yan yana veya yukarıdan aşağıya olabilir. Bireyin yürümesini ve günlük rutinlerini yapmasını zorlaştırabilir.